Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? Uzmanından Öneriler
Down sendromu, anormal hücre bölünmesi sonucu, kromozom 21’in fazladan kopyasının oluşmasıyla oluşan bir genetik bozukluktur. Bu fazla kromozom, değişmiş gelişimsel ve fiziksel özelliklere neden olur. Down sendromu, çocuklarda en sık görülen genetik bozukluk ve öğrenme güçlüğü nedenidir. Yaşam boyunca zihinsel yetersizlik ve gelişimsel gecikme gibi durumlara yaşanır. Bunun yanında, kalp ve mide-bağırsak bozuklukları da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere de neden olabilir.
Down sendromunda da erken teşhis ve müdahale çok önemlidir, bu çocukların ve yetişkinlerin yaşam kalitesini büyük ölçüde artırarak tatmin edici hayatlar yaşamalarına yardımcı olabilir.
İçindekiler
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun birçok etkisi olabilir ve her insan için farklıdır. Bazıları büyüyecek ve neredeyse tamamen kendi başlarına yaşayacak, diğerleri ise kendilerine bakmak için daha fazla yardıma ihtiyaç duyacaklardır.
Zihinsel yetenekler değişkendir, ancak Down sendromlu çoğu insanın düşünme, akıl yürütme ve anlama ile ilgili hafif ila orta dereceli sorunları vardır. Hayatları boyunca yeni beceriler öğrenecek ve edinebilirler ancak yürüme, konuşma ve sosyal becerileri geliştirme gibi önemli hedeflere ulaşmaları daha uzun sürebilir.
Down sendromlu insanlar ortak bazı fiziksel özelliklere sahip olma eğilimindedir. Bunlar şunlardır:
- Dış köşede yukarı eğimli gözler
- Küçük kulaklar
- Düz burunlar
- Çıkıntılı dil
- Gözlerin renkli kısmında küçük beyaz noktalar
- Kısa boyun
- Küçük eller ve ayaklar
- Kısa boy
- Gevşek eklemler
- Zayıf kas tonusu
Down sendromlu birçok insanın başka sağlık sorunları yoktur, ancak bazılarının vardır. Yaygın durumlar arasında kalp sorunları, işitme ve görme sorunları yer alır.
Down Sendromu Türleri Nelerdir?
Üç tip Down sendromu vardır:
- Trizomi 21. Bu, vücuttaki her hücrenin iki yerine üç kopya kromozom 21’e sahip olduğu açık ara en yaygın tiptir.
- Translokasyon Down sendromu. Bu tipte, her hücrede fazladan bir kromozom 21’in bir parçası veya tamamen fazladan bir kromozom bulunur. Ama kendi başına olmak yerine başka bir kromozoma bağlıdır.
- Mozaik Down sendromu. Bu, yalnızca bazı hücrelerin fazladan 21 kromozomuna sahip olduğu en nadir tiptir.
Bir kişinin görünüşünden ne tür bir Down sendromu olduğunu anlayamazsınız. Her üç türün de etkileri birbirine çok benzerdir ancak mozaik Down sendromlu biri, daha az hücrede fazladan kromozom olduğu için çok fazla semptom göstermeyebilir.
Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Hamilelik sırasında Down Sendromu’nu tespit etmek için kullanılabilecek iki temel test türü vardır: tarama testleri ve tanı testleri.
Tarama testi; bir kadına ve sağlık uzmanına, hamileliğinin Down Sendromu’na sahip olma şansının daha düşük veya daha yüksek olup olmadığını söyleyebilir. Tarama testleri kesin tanı sağlamaz ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha güvenlidir.
Teşhis testleri tipik olarak bir bebeğin Down Sendromlu olup olmayacağını tespit edebilir, ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha riskli olabilir. Ancak ne tarama ne de tanı testleri Down Sendromu’nun bebek üzerindeki tam etkisini tahmin edemez.
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Gelişimi Bölümü
